Простийпошук |
Розширенийпошук |
Покажчики
|
Професійний пошук |
Рубрикатор НБУВ |
Розподілений пошук |
Бази даних
Наукова періодика України - результати пошуку
Книжкові видання та компакт-дискиЖурнали та продовжувані виданняАвтореферати дисертаційРеферативна база данихНаукова періодика УкраїниТематичний навігаторАвторитетний файл імен осіб
 |
Для швидкої роботи та реалізації всіх функціональних можливостей пошукової системи використовуйте браузер "Mozilla Firefox" |
|
|
Повнотекстовий пошук
| Знайдено в інших БД: | Реферативна база даних (4) |
Список видань за алфавітом назв: Авторський покажчик Покажчик назв публікацій  |
Пошуковий запит: (<.>A=Gulkovskyi R$<.>) | |||
|
Загальна кількість знайдених документів : 5 Представлено документи з 1 до 5 |
|||
| 1. | 
Gulkovskyi R. V. EPHA1 gene SNPs analysis in population of Ukraine [Електронний ресурс] / R. V. Gulkovskyi, S. Y. Chernushyn, S. A. Kravchenko, G. M. Bychkova, L. A. Livshits // Biopolymers and cell. - 2013. - Vol. 29, № 6. - С. 506-510. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/BPK_2013_29_6_11 Мета дослідження - проаналізувати розподіл алельних варіантів поліморфізмів G1475A і G1891A гена EPHA1 у популяції України та вивчити вторинну структуру білка як перший етап визначення ролі гена EPHA1 у патогенезі інтелектуальної недієздатності. Алельні варіанти SNP для GI475A і G189IA досліджено за допомогою методів ПЛР-ПДРФ та алель-специфічної ПЛР відповідно. Одержано дані стосовно розподілу генотипів і алельних варіантів гена EPHA1. Виявлено низьку частоту алеля 1475A (0,012) та відсутність алеля 1891A у популяції України. Висновки: створено методики детекції замін G1475A і G1891A в гені EPHA1 та проведено попередні дослідження розподілу поліморфізмів G1475A і G1891A у популяції в Україні. | ||
| 2. |
Gulkovskyi R. V. Association of the leukemia inhibitory factor gene polymorphism rs929271 with idiopathic mild intellectual disability [Електронний ресурс] / R. V. Gulkovskyi, L. S. Volkova, L. A. Livshits // Biopolymers and cell. - 2015. - Vol. 31, № 1. - С. 34-37. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/BPK_2015_31_1_6 Мета роботи - дослідити можливу асоціацію поліморфізму rs929271 гена LIF з легкою інтелектуальною недієздатністю (ІН). Група пацієнтів з легкою (IQ між 50 і 70) ідіопатичною ІН складалася з 64 індивідів, включаючи 40 (62,5 %) чоловіків і 24 (47,5 %) жінки. Контрольна група складалася з 238-ми здорових добровольців з різних регіонів України. Поліморфні варіанти rs929271 гена LIF виявляли за допомогою ПЛР з подальшим Hinfl ПДРФ аналізом. Одержано дані про розподіл генотипів і алельних варіантів гена LIF в групі пацієнтів з ІН і в контрольній групі. Статистичний аналіз показує значимі відмінності по rs929271 як для частот генотипів, так і алельних варіантів у разі порівняння досліджуваної та контрольної груп (p = 0,01 і 0,02, відповідно). Висновки: одержані результати показують, що поліморфізм rs929271 гена LIF асоційований з легкою ідіопатичною ІН. Тому запропоновано LIF як новий маркер генетичної схильності до ІН. | ||
| 3. |
Gulkovskyi R. V. Novel gene PUS3 c.A212G mutation in Ukrainian family with intellectual disability [Електронний ресурс] / R. V. Gulkovskyi, S. Y. Chernushyn, L. A. Livshits // Biopolymers and cell. - 2015. - Vol. 31, № 2. - С. 123-130. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/BPK_2015_31_2_7 Мета роботи - оцінити можливу роль нової заміни c.A212G в гені PUS3 в розвитку інтелектуальній недієздатності (ІН). Група спостереження складалася з членів української родини з ІН (батьків і 2-х хворих дітей) та контрольної групи з 300-от здорових осіб із загальної популяції України. Для членів родини проводили секвенування по Сангеру екзона 1 гена PUS3. Поліморфні варіанти c.A212G аналізували з використанням ARMS ПЛР. Моделі дикого типу і мутантного p.Y71C каталітичних доменів Pus3 людини було побудовано за гомологією, з використанням кристалічної структури каталітичного домену Pus1 людини (PDB ID: 4NZ6) як матрицю. Показано, що батько хворих сиблінгів є гетерозиготним носієм заміни c.A212G, а мати - гомозиготною за алелем дикого типу, і підтверджено результат екзомного секвенування, що обидва хворих сиблінга є гомозиготами 212G. Зроблено припущення щодо de novo мутації в оогенезі матері. Показано низьку частоту 212G алеля (0,0017) у популяції України. Моделювання за гомологією дикого типу та мутантного p.Y71C каталітичного домену Pus3 людини показало, що заміна p.Y71C розташована в безпосередній близькості від її активного центру. Висновки: відсутність гіпопротеїнемії у пацієнтів, гомозиготних за 212С алелем, надає змогу припустити, що мутація c.A212G в PUS3 ймовірно нейтральна і не може бути основною причиною ІН. Але, враховуючи низьку частоту 212G алеля в популяції та близьку локалізацію заміни p.Y71C до активного сайту hPus3, не можна виключити, що мутація c.A212G в PUS3 може бути модифікуючим фактором для деяких патологій, включаючи синдромальну ІН. | ||
| 4. |
Gulkovskyi R. V. Association of the EPHA1 gene polymorphism with idiopathic mild intellectual disability [Електронний ресурс] / R. V. Gulkovskyi, L. A. Livshits, A. V. Sivolob // Biopolymers and cell. - 2015. - Vol. 31, № 4. - С. 272-278. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/BPK_2015_31_4_6 Мета роботи - дослідити можливу асоціацію поліморфізму гена EPHA1 з легкою інтелектуальною недієздатністю (ІН). Група пацієнтів з легкою (IQ між 50 і 70) ідіопатичною інтелектуальною недієздатністю складалася з 65-ти індивідів, включаючи 41 (63,1 %) чоловіків і 24 (36.9 %) жінки. Контрольна група складалася з 250 здорових добровольців з різних регіонів України. Генотипування проводили за допомогою ПЛР з подальшим ПДРФ аналізом для rs11768549, rs11767557, rs11771145 та алель-специфічної ПЛР для нової c.1891G<$E>>>A мутації в гені EPHA1. Одержані дані про розподіл генотипів і алельних варіантів гена EPHA1 в групі пацієнтів з ІН і в контрольній групі. За результатами статистичного аналізу встановлено достовірну асоціацію мінорного rs117685 49-A алеля (OR = 3,96, 95 % CI = 1,13 і 13,89) і алелів дикого типу rs11767557-T (OR = 1,99, 95 % CI = 1,18 - 3,37) та rs11771145-G (OR = 1,55, 95 % CI = 1,02 - 2,37) з більш високим ризиком розвитку легкої ІН (<$Eroman p~<<~0,05> для всіх). Висновки: одержані результати показують, що SNPs (rs11768549, rs11767557, rs11771145) в гені EPHA1 асоційовані з легкою ідіопатичною інтелектуальною недієздатністю. Запропоновано EPHA1 як новий кандидатний ген, а поліморфізми rs11768549, rs11767557, rs11771145 - як нові маркери генетичної схильності до інтелектуальної недієздатності. | ||
| 5. | 
Kucherenko A. Recurrent pregnancy loss association with allelic variants of IL8 and IL10 genes [Електронний ресурс] / A. Kucherenko, R. Gulkovskyi, K. Khazhylenko, I. Vorobiova, T. Nakvasiuk, L. Livshits // ScienceRise. - 2014. - № 2. - С. 7-10. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/texc_2014_2_2 | ||
Попередній перегляд: 
Реферативна БД
 |
| Відділ наукової організації електронних інформаційних ресурсів |
 Пам`ятка користувача |